新華社杭州2月28日電（記者黃筱 鄭夢(mèng)雨）她是一位年輕詩(shī)人，也是一位罕見(jiàn)病患者，躺在不到兩平方米的床上，用一根手指寫(xiě)出了璀璨的詩(shī)行。
溫州女孩包珍妮患有脊髓性肌萎縮癥（下稱(chēng)“SMA”），不久前，她的第二本詩(shī)集《二十歲》面市，收錄了她創(chuàng )作的100余首詩(shī)作。
今年國際罕見(jiàn)病日前夕，記者再次走近包珍妮，自去年1月1日用上納入醫保的諾西那生鈉注射液后，她至今已完成6針注射，身體逐漸感受到微小卻令人欣喜的進(jìn)步——第一針后，左手的力氣有所增強，可以進(jìn)行短暫的豎立；第二針后，呼吸變得較為順暢，嘴巴也能張大更多；第三針后，左手可以立住手臂并緩慢擺動(dòng)手腕，右手也增加了一些力氣。
她覺(jué)得，能夠擺動(dòng)的手腕就像一個(gè)信號，仿佛人生又能由自己來(lái)掌控。
包珍妮家中擺放著(zhù)她獲得的榮譽(yù)證書(shū)。新華社記者 鄭夢(mèng)雨 攝
2021年，SMA治療用藥諾西那生鈉經(jīng)過(guò)談判，價(jià)格從原價(jià)一針70萬(wàn)元降至3.3萬(wàn)元，并成功進(jìn)入醫保目錄。
今年初，用于治療SMA、肺動(dòng)脈高壓、視神經(jīng)脊髓炎、多發(fā)硬化等罕見(jiàn)病的多款藥物也通過(guò)談判降價(jià)順利進(jìn)入醫保，進(jìn)一步增強了罕見(jiàn)病人群用藥保障。
目前，我國以基本醫療保險為主體，醫療救助為托底，補充醫療保險、商業(yè)健康保險、慈善捐贈、醫療互助共同發(fā)展的罕見(jiàn)病醫療保障制度體系正在逐漸完善，像包珍妮一樣的罕見(jiàn)病患者，有了多重保障護航。
在浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬兒童醫院，一項名為“啟明星”的行動(dòng)正式啟動(dòng)，新生兒剛出生后通過(guò)取幾滴足跟血進(jìn)行基因測序，利用基因篩查技術(shù)，為預防和治療兒童罕見(jiàn)病提供希望。
“曾經(jīng)有一個(gè)孩子通過(guò)基因篩查疑似龐貝病，得知結果后，家長(cháng)對孩子特別注意，有異樣就及時(shí)就診，當地醫院也因為有基因篩查結果的提示，沒(méi)有耽擱，立即轉診來(lái)我們醫院，最終在小孩3個(gè)月時(shí)就用上特效藥?，F在孩子一歲半了，各方面生長(cháng)發(fā)育都比較理想，也沒(méi)有出現相應的癥狀?！闭愦髢涸狐h委書(shū)記舒強談到。
除了預防、治療領(lǐng)域的早期干預，社會(huì )公益力量也在為罕見(jiàn)病患者遮風(fēng)擋雨。2020年6月，浙江省醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )主要專(zhuān)家、浙江企業(yè)權益保護協(xié)會(huì )、中華社會(huì )救助基金會(huì )、病痛挑戰基金會(huì )等，多方共同發(fā)起“罕見(jiàn)病醫療援助工程浙江專(zhuān)項”，利用社會(huì )慈善的力量、搭建罕見(jiàn)病“多方共付”平臺，為罕見(jiàn)病患者提供醫療資源轉介、醫保信息、最新藥物信息、資金援助等全方位支持。
截至今年1月31日，“罕見(jiàn)病援助工程浙江專(zhuān)項”累計援助罕見(jiàn)病患者106人次，涉及17個(gè)病種，撥付善款超過(guò)236萬(wàn)元。
浙江省醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )主任委員謝俊明表示，罕見(jiàn)病疾病稀少，所以更需要關(guān)注，不能忽視診治；罕見(jiàn)病患者稀少，所以更需要社會(huì )重視，不能讓其缺失保障。給予他們關(guān)愛(ài)，也是社會(huì )文明的進(jìn)步。
